Lrp4-MG
"Low-density lipoprotein Receptor related Protein 4" Myasthenia Gravis
​

Om Lrp4-MG te begrijpen, moeten we eerst het proces dat nodig is voor de totstandkoming van ACh-receptoren op de eindplaat bekijken. We beginnen bij agrine. Agrine is net zoals MuSK en Lrp4 een eiwit. Agrine bindt aan Lrp4, waardoor Lrp4 op zijn beurt aan het uiteinde van MuSK kan binden. Hierdoor wordt MuSK geactiveerd en zendt het signalen naar de spier via nog andere eiwitten (CK2, Dok-7 en rapsyne). De spier krijgt dan de opdracht om “te gaan bouwen”, en zet vervolgens ACh-receptoren op de juiste plaats bij mekaar.

Wil men een spier doen samentrekken dan komt een zenuwsignaal (een reeks elektrische pulsen vanuit de hersenen) tot in het zenuwuiteinde.

1. In het zenuwuiteinde wordt de acetylcholine opgeslagen in blaasjes.
2. Bij een elektrische impuls versmelten de blaasjes met de wand.
3. De blaasjes storten de acetylcholine in de synaptische spleet.
4. De acetylcholine komt op de ACh-receptoren in het postsynaptisch membraan en doet die receptoren opengaan.
5. Door de open receptor stroomt een hoeveelheid zout met elektrische ladingen in de spiervezel. Deze starten het proces in het spiervezelmembraan die de spiervezel doet samentrekken.

Bron: AFMTéléthon

​​Bij LRP4-MG maakt het immuunsysteem antilichamen aan tegen het eiwit LRP4, een receptor van agrine en een co-receptor van MuSK op de neuromusculaire junctie. Hoe het effectief fout gaat, is nog niet bekend.
 
In 2013 werden 800 bloedstalen van mensen met myasthenia gravis geanalyseerd. Bij diegenen die negatief testten op anti-AChR en anti-MuSK testte 18,7% positief voor LRP4. Deze vorm van MG lijkt meer op AChR-MG dan op MuSK-MG. Zo heeft 27% oculaire klachten, dit in tegenstelling tot MuSK-MG waar er geen oculaire klachten zijn. Deze vorm treft eveneens voornamelijk vrouwen, en de prognose op lange termijn is vergelijkbaar met patiënten met AChR-MG.
​

---

Laatst bijgewerkt op 27/02/2016
Bron: JLR.org, AFMTéléthon: Avancées dans la myasthénie auto-immune (juin 2014), AFMTéléthon (2014), Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Deze tekst is gelezen en goedgekeurd.